Osteopetroza: Simptomi, Dijagnoza i Lečenje Retkog Naslednog Oboljenja Kostiju

Šta je Osteopetroza?

Osteopetroza predstavlja retku naslednu bolest koja nastaje usled disfunkcije osteoklasta. Zbog smanjene aktivnosti ovih ćelija, proces remodeliranja kostiju biva poremećen, što dovodi do opstanka primarno kalcifikovanog hrskavičavog matriksa. Ovo nasljedno oboljenje može se naslediti autosomno dominantno ili recesivno.

Klinička Slika

Kosti su karakteristične po tome što su neobično guste (sklerotične) ali istovremeno krhke, pa se lome i pri minimalnim traumama. Medularni prostor je značajno sužen. Postoje dva glavna oblika oboljenja: manje težak autosomno dominantni oblik, koji se iskazuje čestim lomovima tokom detinjstva i kasnije, i teži autosomno recesivni oblik, koji se javlja u prvih meseci života i često ima letalan ishod. Ovaj teži oblik karakterišu hematološke komplikacije, slab rast i razvoj deteta, te smanjena funkcija koštane srži što dovodi do pancitopenije i povećanja jetre i slezine (hepatosplenomegalija).

Suženi otvori na lobanji uzrokuju atrofiju nervnih struktura, što može rezultirati gluvoćom i slepilom, a moguće je i stvaranje hidrocefalusa. Ponekad dolazi i do kalcifikacije mekih tkiva izvan normalnih lokacija.

Dijagnostika

Rendgenski snimci otkrivaju proširenje kostiju sa izraženom gustinom i pregustim trabekulama, što je ključan znak za dijagnozu osteopetroze.

Lečenje

Trenutno lečenje osteopetroze je uglavnom simptomatsko. U nekim slučajevima kortikosteroidi mogu poboljšati stanje anemije i trombocitopenije, ali ne postoji specifičan lek za ovu bolest.