Urođena germinativna aplazija: Uzroci, simptomi i opcije liječenja steriliteta kod muškaraca

Šta je urođena germinativna aplazija?

Urođena germinativna aplazija, poznata i kao Castillo-Engleov sindrom, predstavlja odsustvo germinativnih ćelija u Sertolijevom sincicijumu, koje su ključne za proces spermatogeneze. Ovaj poremećaj je najčešće posljedica kongenitalnih anomalija.

Uzroci bolesti

Pored urođenih faktora, germinativna aplazija može nastati usljed virusnih orhitisa, kriptorhizma ili rezistencije na androgene hormone. Ove promjene dovode do potpunog ili djelimičnog gubitka ćelija odgovornh za proizvodnju spermatozoida.

Klinička slika i dijagnoza

Patološke promjene uključuju odsustvo ćelija germinativnog epitela, deformisanu bazalnu membranu i vakuolizirane ćelije u sjemenim kanalima, što rezultira azoospermijom i sterilitetom kod muškaraca. Iako su sekundarne i primarne muške karakteristike u većine pacijenata očuvane, pojedini imaju i smanjene testise. U analizama sperme pronalazi se azoospermija, dok je hromozomski nalaz normalan. Važno je istaći da je nivo gonadotropnog hormona FSH izrazito povišen zbog oštećene spermatogeneze.

Mogućnosti liječenja

Nažalost, ne postoji direktna terapija za azoospermiju i sterilitet izazvane ovom bolešću. Jedina opcija za parove koji se suočavaju sa ovim problemom je vantjelesna oplodnja, koja može omogućiti začeće unatoč prisutnoj germinativnoj aplaziji.