Otkriven gen ALK kao uzrok naslednog neuroblastoma kod djece - revolucionarni napredak u liječenju smrtonosnog raka

Istraživanje identifikovalo gen odgovoran za nasledni neuroblastom

Tim stručnjaka iz SAD, Italije i Belgije otkrio je gen ALK koji izaziva nasledne oblike neuroblastoma, rijetke i opasne vrste raka koje pogađaju djecu. Ovo otkriće predstavlja značajan korak prema razvoju novih terapija za ovu smrtonosnu bolest.

Značaj mutacije gena ALK

Istraživači su uspostavili povezanost između mutiranog ALK gena i agresivnog neuroblastoma, koji čini 15% smrtnosti kod djece oboljele od različitih vrsta raka. Preživljavanje oboljele djece iznosi oko 40%, naglašavajući hitnu potrebu za novim tretmanima.

Genetsko testiranje i novi lijekovi

Dr Jael Mose iz Dečje bolnice Filadelfije istakao je da sada porodicama sa istorijom bolesti mogu ponuditi prve genetske testove. Također, postoje lekovi koji ciljaju gen ALK, trenutno u fazi izrade za odrasle, a uskoro će biti testirani i kod djece.

Istraživanje mutacija kod porodica i sporadičnih slučajeva

Tim je pratio 20 porodica sa slučajevima neuroblastoma i identifikovao mutacije u ALK genu koje uzrokuju konstantnu aktivaciju ćelijskog rasta, što vodi do kancerogene nekontrolisane deobe ćelija. Kod 12% sporadičnih tumora kod djece sa visokorizičnim oblikom pronađene su iste mutacije.

Osnove neuroblastoma i demografski podaci

Neuroblastom potiče iz veoma mladih nervnih ćelija koje se rapidno množe, najčešće u nadbubrežnoj žlezdi. Više od pola slučajeva se javlja kod djece mlađe od dvije godine, dok je tek desetina dijagnostikovana kod djece starije od pet godina.