Paroksizmalna noćna hemoglobinurija: uzroci, simptomi i najefikasniji tretmani hemolizne anemije

Šta je paroksizmalna noćna hemoglobinurija?

Paroksizmalna noćna hemoglobinurija (PNH) spada u stečene hemolizne anemije i karakteriše se stvaranjem ćelija koje su izrazito osjetljive na komplement, posebno eritrociti. Do oštećenja dolazi usljed smanjenog nivoa enzima acetil-holinesteraze u eritrocitima, što povećava njihovu fragilnost i sklonost hemolizi. Eritrociti u PNH su 20 do 40 puta osetljiviji na dejstvo komplementa, naročito pri sniženom pH krvi tokom noći.

Klinička slika i simptomi

Bolest se obično manifestuje simptomima hronične hemolizne anemije poput bledila, malaksalosti, vrtoglavice, zujanja u ušima i ubrzanog rada srca. Hemoliza izaziva žuticu i uvećanje slezine. Karakterističan znak PNH je noćna hemoglobinurija, izražena tamnom ili crvenom mokraćom ujutro zbog prisustva hemoglobina. Može se javiti hemolizna kriza sa bolovima u abdomenu i ekstremitetima, glavoboljama i rizikom od tromboze. Intenzivna hemoglobinurija može ugroziti bubrežnu funkciju i dovesti do uremije.

Tok bolesti i prognoza

Prognoza varira: kod neke grupe pacijenata bolest ima maligni tok i može se brzo pretvoriti u leukemiju sa smrtnim ishodom, dok u 25% dovodi do aplastične anemije sa lošom prognozom. Druga grupa bolesnika ima hroničan, stabilan tok sa povremenim epizodama hemoglobinurije. Postoje i slučajevi spontanog izlečenja.

Dijagnoza i liječenje

Dijagnoza se zasniva na kliničkoj slici, laboratorijskim testovima, analizi koštane srži i specifičnim testovima poput Hamovog, testa sa sukrozom i hladnim autoantitelima. Terapija uključuje transfuzije opranih eritrocita kod teških anemija, nadoknadu gvožđa, kao i antikoagulanse u slučaju tromboza. Transplantacija koštane srži predstavlja najbolji izbor za pacijente sa pancitopenijom i aplastičnom anemijom.