Osteogenesis imperfecta: Uzroci, simptomi i najsavremeniji pristupi lečenju bolesti krhkih kostiju

Šta je osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI), poznata i kao bolest krhkih kostiju, predstavlja genetski i biohemijski heterogenu bolest vezivnog tkiva karakterisanu nepravilnom sintezom kolagena tipa I. Kao posledica, dolazi do povećane lomljivosti kostiju sa učestalim preloma i progresivnim deformitetima. Ova retka bolest javlja se u učestalosti od oko 1 na 15 000 ljudi.

Uzroci i genetske karakteristike

Većina slučajeva OI nastaje usled mutacija gena za kolagen tipa I - COL1A1 na hromozomu 17 i COL1A2 na hromozomu 7. Te mutacije dovode do smanjenog ili kvalitativno poremećenog stvaranja kolagena, što slabi strukturu kostiju.

Klinički oblici i simptomi

Kolagen tipa I nalazi se u kostima, koži, ligamentima, tetivama i dentinu, te u manjim količinama u plućima i krvnim sudovima. Najčešći oblik OI je tip I, blagi oblik sa autosomno dominantnim nasleđivanjem, karakterističan po čestim preloma kostiju čak i nakon slabih trauma, naročito tokom detinjstva i puberteta. Oštećenje sluha, plavičaste beonjače, elastičnost kože i povećana pokretljivost zglobova su česti prateći simptomi.

Tip II predstavlja najteži oblik koji se prepoznaje već pri rođenju sa brojnim intrauterinim preloma i često dovodi do smrtnog ishoda u prvim mesecima života. Tip III karakteriše ozbiljnija deformacija kostiju i teškoće u hodanju, dok tip IV ima umerenije simptome sa normalnom bojom beonjača i niskim rastom.

Dijagnoza i lečenje

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike, radioloških nalaza, CT pregleda i genetskih testova. Iako potpuni oporavak nije moguć, lečenje usmerava na ublažavanje simptoma i sprečavanje komplikacija. Terapija obuhvata ortopedsko tretiranje preloma, fizioterapiju, poboljšanje sluha, genetsko savetovanje, kao i upotrebu bisfosfonata koji pokazuju pozitivne efekte na poboljšanje koštanog tkiva.

Važan cilj terapije je prevencija preloma, očuvanje telesne aktivnosti i pravilan nutricionizam bogat kalcijumom. Uz to, primena slušnih aparata i operativni tretmani mogu pomoći kod gubitka sluha i otežane komunikacije.