Pendredov sindrom: Genetski poremećaj gubitka sluha i poremećaji štitne žlijezde kod djece

Šta je Pendredov sindrom?

Pendredov sindrom je genetski poremećaj karakteriziran progresivnim gubitkom sluha kod djece, a često su prisutni i problemi sa ravnotežom te poremećaji štitne žlijezde. Ovaj sindrom nastaje uslijed mutacije gena koja se nasljeđuje autozomno recesivno.

Klinička slika sindroma

Djeca sa Pendredovim sindromom obično imaju slabiji sluh od rođenja, ili se gubitak sluha pogoršava nakon treće godine života. Gubitak sluha je obostran i progresivan, pa neka djeca mogu postati potpuno gluha. U pojedinim slučajevima može doći do uvećanja štitne žlijezde, tzv. strume, koja rijetko uzrokuje poremećaje u rastu i razvoju. Međutim, značajno uvećanje strume može stvarati probleme s disanjem i gutanjem. Vestibularni sistem može biti zahvaćen, što uzrokuje poremećaje ravnoteže, a zbog toga se kod nekih djece može kasnije pojaviti razvoj hoda, iako kasnije ne doživljavaju veće poteškoće.

Dijagnoza i liječenje

Dijagnostika se postavlja na osnovu kliničke slike, fizikalnog pregleda, snimanja kao što su CT i NMR, te genetskih testova. Liječenje podrazumijeva ranu edukaciju djece za komunikaciju i nošenje slušnih aparata. U slučajevima potpune gluhoće, može se ugraditi kohlearni implatant. Djeca sa strumom trebaju redovne kontrole hormona štitne žlijezde. Pored klasičnih metoda, istraživanja genetskih terapija obećavaju buduće mogućnosti liječenja ovog sindroma.