Porodična hipertrigliceridemija: Simptomi, dijagnoza i efikasno liječenje tipa IV hiperlipoproteinemije

Šta je porodična hipertrigliceridemija?

Porodična hipertrigliceridemija, poznata i kao tip IV hiperlipoproteinemija, je genetski poremećaj koji se nasljeđuje autosomno dominantno. Karakteriše je pojačana sinteza i sekrecija lipoproteina veoma male gustine (VLDL) u jetri, uz smanjeno oslobađanje triglicerida iz njihovih čestica.

Klinička slika bolesti

Povišeni nivoi triglicerida obično počinju da se javljaju tek od 20. godine života, a zatim ostaju konstantno visoki. Eksacerbacija se često dešava ukoliko postoje dodatni faktori kao što su neregulisani dijabetes, zloupotreba alkohola, hipotireoza ili upotreba oralnih kontraceptiva. Osobe sa ovom bolešću imaju veću sklonost ka infarktu srca. Međutim, kod pacijenata sa normalnom tjelesnom težinom, razvoj ateroskleroze i koronarne bolesti je sporiji. Sa druge strane, prisustvo gojaznosti značajno pogoršava prognozu.

Dijagnostika

Dijagnoza porodične hipertrigliceridemije se postavlja na osnovu simptoma, kliničkog pregleda i laboratorijskih analiza koje otkrivaju povišen nivo triglicerida u krvi.

Terapeutski pristup

Primarni tretman podrazumijeva eliminaciju ili kontrolu predisponirajućih faktora kao što su gojaznost, dijabetes, alkoholizam i hipotireoza. Važno je značajno smanjiti unos rafinisanih ugljenih hidrata. Kada dijetalne i druge promjene nisu dovoljne, preporučuje se medikamentozna terapija. U ovom slučaju, najefikasniji su fibrati i nikotinska kiselina koji pomažu u regulaciji triglicerida.