Pompeova bolest (glikogenoza tip II): Simptomi, dijagnoza i lečenje generalizovane glikogenoze

Šta su glikogenoze i kako nastaje Pompeova bolest?

Glikogenoze predstavljaju bolesti kod kojih dolazi do nakupljanja glikogena, bilo normalne ili promijenjene strukture, u tkivima poput srca, jetre i mišića. Pompeova bolest, poznata i kao glikogenoza tip II, nastaje uslijed nedostatka enzima alfa-glikozidaze (kisele maltaze), koji kod zdravih osoba razlaže glikogen nezavisno od fosforilaze. Ovu bolest je prvi opisao Pompe 1932. godine.

Ovaj poremećaj je generalizovana glikogenoza uzrokovana nedovoljnom aktivnošću lizozomske α-1,4-glukozidaze, zbog čega se glikogen akumulira u svim organima, naročito u srcu, izazivajući kardiomegaliju. Zbog enzimske deficijencije, glikogen se deponuje u lizozomima ćelija skeletnih mišića, srčanog mišića, mozga i jetre.

Uzrok i nasleđivanje bolesti

Pompeova bolest se nasleđuje autosomno recesivno, što znači da oba roditelja moraju biti nosioci defektne gena za pojavu bolesti kod djeteta.

Klinička slika bolesti

Klasični oblik Pompeove bolesti javlja se već u drugom mjesecu života novorođenčadi i prati ga loša prognoza. Simptomi uključuju mišićnu hipotoniju, smanjenu spontanu pokretljivost, odsustvo refleksa, makroglosiju (uvećan jezik), te izraženu kardiomegaliju. Jetra je takođe uvećana, dok je mentalni razvoj djeteta normalan.

Srce se postepeno povećava, javlja se tahikardija, srčani tonovi postaju tihi, a srčana insuficijencija napreduje. Smrt nastupa krajem prve ili druge godine života. Kod djece s dominantnim neuromuskularnim simptomima smrt se dešava nešto kasnije zbog progresivne respiratorne insuficijencije. Postoje i sporije razvijajući oblici bolesti gdje pacijenti mogu doživjeti odraslu dob.

Dijagnoza i liječenje Pompeove bolesti

Dijagnoza se zasniva na kliničkim znacima bolesti i specifičnim laboratorijskim analizama. Trenutno liječenje je simptomatsko i ima za cilj ublažavanje simptoma i poboljšanje kvaliteta života.