Porodična disbetalipoproteinemija: Uzroci, simptomi i savremeno liječenje tipa III hiperlipoproteinemije

Šta je porodična disbetalipoproteinemija?

Porodična disbetalipoproteinemija, poznata i kao tip III hiperlipoproteinemija, predstavlja nasljedni poremećaj lipida koji se prenosi autosomno recesivno. Ovaj poremećaj karakteriše značajno povišenje nivoa holesterola i triglicerida u krvi, s tim da je povećanje holesterola izrazitije.

Klinička slika i komplikacije

Kod porodične disbetalipoproteinemije javlja se nagla i teška ateroskleroza, naročito u koronarnim arterijama. Kao posljedica toga, pacijenti mogu da dobiju infarkt srca u vrlo rano doba, kao i probleme poput intermitentne klaudikacije i gangrene nogu. Stanje postaje naročito ozbiljno ukoliko je poremećaj udružen sa hipotireozom, dijabetesom ili gojaznošću.

Specifični znaci - xsantomi

Vrlo karakterističan dokaz ove bolesti su dva tipa ksantoma: xanthoma striata palmaris, koji imaju žućkastu ili narandžastu boju na dlanovima, i tuberoeruptivni ksantomi koji mogu narasti do veličine većeg jajeta.

Dijagnostika

Dijagnoza se postavlja kombinacijom porodične anamneze, kliničke slike i laboratorijskih testova koji potvrđuju povišene nivoe lipida.

Metode liječenja

Prvi korak u liječenju je kontrola pridruženih bolesti poput hipotireoze i dijabetesa, kao i smanjenje tjelesne težine kod gojaznih pacijenata. Ukoliko ove mjere nisu uspješne, primjenjuje se trajna medikamentna terapija prvenstveno preparatima na bazi nikotinske kiseline i fibrata, koji pomažu u smanjenju nivoa lipida.