Porodična hiperhilomikronemija i tip V hipertrigliceridemije: Simptomi, dijagnoza i efikasno liječenje

Uzroci porodične hiperhilomikronemije i tipa V hipertrigliceridemije

Porodična hiperhilomikronemija i hipertrigliceridemija predstavlja tip V hiperlipoproteinemije. U pojedinim slučajevima, problem nastaje zbog djelimičnog nedostatka lipoproteinske lipaze uslijed genetskih anomalija ili smanjene aktivnosti enzima, što se često javlja kod insulin-zavisnog dijabetesa i nelečene hipotireoze. To dovodi do nagomilavanja endogenih (VLDL) i egzogenih (hilomikroni) triglicerida u krvi. Sam nedostatak lipoproteinske lipaze obično nije dovoljan za razvoj bolesti; neophodno je prisustvo i drugih faktora koji smanjuju aktivnost ovog enzima.

Klinička slika i rizici

Pacijenti sa ovim oblikom hiperlipoproteinemije imaju povećan rizik od akutnog pankreatitisa i kardiovaskularnih bolesti, posebno koronarne arterijske bolesti. Ova bolest se najčešće dijagnostikuje na osnovu kliničke slike, anamneze i laboratorijskih nalaza koji pokazuju istovremeno povišene vrednosti VLDL i hilomikrona.

Metode liječenja

Ukoliko je hiperlipidemija sekundarna, prvo se liječi osnovni poremećaj. Ukoliko stanje ne reaguje na osnovne mjere, neophodna je primjena medikamentne terapije, uglavnom fibrata ili nikotinske kiseline, uz strogu kontrolu unosa masti u ishrani. Pravovremena dijagnoza i adekvatno liječenje ključni su za smanjenje rizika od ozbiljnih komplikacija.