Prader-Villi Sindrom: Simptomi, Dijagnoza i Kontrola Ishrane za Bolji Život

Šta je Prader-Villi Sindrom i koliko je učestao?

Prader-Villi sindrom (PWS) javlja se u frekvenciji od otprilike 1 na 15 000 rođenih, što znači da globalno postoji oko 350 000 osoba sa ovim stanjem. Nekada je preživljavanje beba sa PWS bilo veoma teško zbog manje razvijene medicinske opreme i tehnika intenzivne nege, ali danas su šanse znatno bolje.

Klinički simptomi PWS-a

PWS se karakteriše kroz dvije faze: prva, u ranom djetinjstvu, predstavlja usporeni razvoj i izraženu mišićnu hipotenziju – djeca su izrazito opušteni i često zahtijevaju hranjenje sondom u prvom mjesecu života. Druga faza počinje između prve i treće godine života i obilježena je abnormalnom potrebom za hranom, što dovodi do brzog dobijanja na težini ako se unos hrane ne kontroliše pažljivo. Osobe sa PWS-om trebaju živjeti u okruženju gdje hrana nije lako dostupna kako bi se spriječilo prekomjerno debljanje i problemi povezani s njim.

U mnogim slučajevima postoji blagi mentalni zaostatak, usporeni motorički razvoj, hipogonadizam i smanjena tjelesna visina. Glavni problem je poremećaj u radu centra za sitost u mozgu, zbog čega osoba osjeća stalnu glad i nema uobičajeni osjećaj sitosti.

Dijagnoza i terapija

Danas je PWS moguće dijagnostikovati već u prvim mjesecima života pomoću DNK analize, što omogućava rano pokretanje terapije i prilagođene njege. Kontrola unosa hrane mora se održavati tokom cijelog života, a osobe sa PWS često trebaju stalnu podršku, posebno ako imaju niži nivo inteligencije. Prekomjerna težina se vrlo lako stiče, a teško gubi zbog niskog mišićnog tonusa i manje tjelesne aktivnosti. Unos kalorija mora biti niži u odnosu na normalne potrebe, stoga je neophodno savjetovanje sa nutricionistima kako bi dijeta bila uravnotežena i prilagođena potrebama osobe sa sindromom.