Primarna distalna renalna tubulska acidoza: Simptomi, dijagnoza i efikasno liječenje kod djece i mladih

Šta je primarna distalna renalna tubulska acidoza?

Primarna distalna renalna tubulska acidoza predstavlja poremećaj kod kojeg tubulska ćelija u distalnom tubulu bubrega ne može pravilno da sekretuje jone vodonika. Ovo dovodi do nemogućnosti organizma da održi pravilnu acidobaznu ravnotežu.

Klinička slika i simptomi

Bolest se najčešće ispoljava kod djece, adolescenata i mlađih žena. Kod djece se javlja zastoj u rastu i epizode dehidracije. Najčešći akutni znak bolesti je pojava nefrolitijaze, odnosno bubrežnih kamena, nastalih zbog sistemske acidoze i povećanog izlučivanja kalcijuma u urinu (hiperkalciurija). Hronična acidoza može dovesti do osteomalacije, koja izaziva bol u kostima i česte prelome. Rano se javlja i defekt u koncentraciji urina, što se manifestuje poliurijom. Takođe, karakteristični su sistemska hiperhloremična acidoza, često prisutna hipofosfatemija i ozbiljna hipokalijemija.

Dijagnoza

Dijagnoza se zasniva na anamnezi, kliničkoj slici, detaljnom bolničkom pregledu i laboratorijskim testovima. Potvrđuje se probom sa amonijum hloridom, koja provjerava funkciju izlučivanja jona vodonika u bubrezima.

Lečenje

Lečenje podrazumijeva korekciju acidoze. Kod djece se primjenjuje natrijum bikarbonat, a doza se prilagođava na osnovu pH urina i nivoa bikarbonata u serumu. U cilju liječenja hipokalijemije koristi se kalijum citrat. Pravovremena terapija je ključna za sprečavanje komplikacija i poboljšanje kvaliteta života.