Rettov sindrom: Uzroci, simptomi i savremeni pristupi lečenju neurološkog poremećaja kod djevojčica

Šta je Rettov sindrom?

Rettov sindrom (RS) predstavlja progresivni neurorazvojni poremećaj koji se najčešće javlja isključivo kod djevojčica. Obilježava ga stečena mikrocefalija, mentalna retardacija, autistični obrasci ponašanja, ataksija te karakteristični stereotipni pokreti ruku praćeni gubitkom njihove funkcije. Genetski je poremećaj i smatra se jednim od najčešćih uzroka teških intelektualnih i fizičkih invaliditeta kod ženskog pola, sa pojavom kod otprilike 1 na 10.000 djevojčica.

Uzrok i genetska pozadina

Ključni uzrok sindroma je mutacija na MECP2 genu, smještenom na X hromosomu, što objašnjava zašto bolest pogađa gotovo isključivo žensku djecu. Ova mutacija dovodi do ozbiljnih neurorazvojnih teškoća i postupne regresije stečenih sposobnosti.

Klinička slika i razvoj bolesti

Djevojčice sa RS obično imaju normalan razvoj u prenatalnom i ranom postnatalnom periodu. Međutim, između šestog i osamnaestog mjeseca dolazi do zastoja u razvoju, naročito motoričkih funkcija, koji često ostaje neprimijećen. Nakon toga se javlja faza regresije – gubitka sposobnosti komunikacije, smanjenje govora i interesovanja za okolinu. Ponašanje postaje autističko, sa smanjenim kontaktom očima i emocionalnim poremećajima poput nepredvidljivih napadajnih reakcija.

Stereotipni pokreti rukama, kao što su tapšanje, stavljanje prstiju u usta, postaju dominantni, dok sposobnost hvatanja predmeta značajno opada. Hod postaje ataksičan, uz specifične pokrete kao što je klaćenje s noge na nogu. Ritam disanja je narušen, sa pojavom hiperventilacije i apneja. Mikrocefalija se razvija od drugog mjeseca života, a telesni rast je usporen.

Dodatni simptomi i komplikacije

Problemi sa ishranom su česti zbog poteškoća sa žvakanjem i gutanjem, a često se javljaju meteorizam i opstipacije. Epileptični napadi su prisutni kod oko 70-80% oboljelih. Nakon godina, motorički i koštano-zglobni poremećaji mogu dovesti do potpune nepokretnosti, a stereotipije ruku postaju manje izražene.

Dijagnoza i liječenje

Dijagnoza Rettovog sindroma se postavlja klinički na osnovu simptoma i ponašanja, a često se potvrđuje genetskim testiranjem. Ne postoji specifičan lijek, ali su određeni lijekovi pokazali benefite: bromokriptin poboljšava motoričke i kognitivne funkcije; buspiron može umanjiti poremećaje disanja; melatonin poboljšava san, dok L-karnitin pomaže u motoričkim sposobnostima starijih djevojaka.

Fizikalna terapija je ključna i uključuje masaže, pasivne i aktivne vježbe kojima se održava pokretljivost zglobova, poboljšava cirkulacija i odlažu kontrakture i deformiteti.