RTS sindrom: Simptomi, dijagnoza i dostupne metode liječenja kože kod nasljednog poremećaja

Uzrok i nasljeđivanje RTS sindroma

RTS sindrom nastaje uslijed autozomno recesivnog nasljeđivanja. Ovaj genetski poremećaj najviše se očituje kroz promjene na koži.

Klinička slika RTS

Prve promjene se javljaju u dojenačkom periodu i manifestuju se kao eritematozne papule ili edematozni plikovi, prvo na obrazima, a zatim se šire preko lica, udova i zadnjice. S vremenom koža postaje atrofna, sa teleangiektazijama i promjenama pigmentacije, što karakteriše poikiloderma. Fotosenzitivnost je prisutna kod oboljelih. U pubertetu se pojavljuje hiperkeratoza na laktovima, koljenima, rukama i nogama. Česta je i proređena kosa, ponekad potpuna ćelavost, te atrofični nokti.

Oboljeli mogu imati malformacije zuba, poput mikrodoncije i otežanog nicanja zuba. Katarakta se javlja kod 40-50% djece između četvrte i sedme godine. Ti pacijenti često su nižeg rasta, sa karakterističnim facijalnim malformacijama kao što su sedlast nos, izravnano lice i mikrognatija. Nekada su dlanovi i stopala neproporcionalno mali, a mogu postojati i nedostaci kostiju podlaktice. Genitalne malformacije se javljaju u oko 25% slučajeva, zajedno sa amenorejom i sterilitetom, bez razvoja sekundarnih seksualnih karakteristika.

Dijagnoza RTS sindroma

Dijagnoza se bazira na kliničkoj slici, radiološkim snimcima, biopsiji kože sa patohistološkim nalazom i genetskim testiranjima.

Metode liječenja

Trenutno ne postoji specifičan lijek za RTS. Za kožne promjene koriste se keratolitici i retinoidi, dok se teleangiektazije mogu tretirati laserom. Zaštita kože od sunca je neophodna radi prevencije pogoršanja simptoma.