Sandhoffova bolest: Uzroci, simptomi i dijagnoza gangliozidoze tip II sa teškim ishodom

Šta je Sandhoffova bolest?

Sandhoffova bolest predstavlja gangliozidozu tip II koja nastaje zbog nedostatka enzima gangliozidaze. Ovaj deficit prouzrokuje nemogućnost razgradnje gangliozida, što dovodi do istezanja i masovne smrti neurona. Posljedica je atrofija mozga i ganglijskih ćelija retine, koja postaje izražena pred kraj druge godine života.

Nasljeđivanje i uzrok bolesti

Ovo rijetko oboljenje nasljeđuje se autosomno recesivno i povezano je sa potpunim nedostatkom beta-heksozaminidaze, budući da oba izoenzima nisu funkcionalna.

Klinička slika i simptomi

Klinički se bolest manifestuje slično infantilnoj Tay-Sachsovoj bolesti. Djeca se razvijaju normalno do četvrtog ili petog mjeseca, nakon čega prestaju pratiti pogledom i postaju razdražljiva na zvukove. Do kraja prve godine javljaju se teška hipotonija, slijepoća i hiperakuzija – preosjetljivost na zvukove. Značajni su i simptomi kao što su uvećana jetra i slezina (hepatosplenomegalija) te prisustvo penastih ćelija u koštanoj srži. Glava može biti povećana, a konvulzije se javljaju u drugoj godini. Nažalost, smrt nastupa obično između druge i četvrte godine života.

Dijagnostika

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih simptoma, detaljnog pregleda, laboratorijskih testova koji mjere aktivnost heksozaminidaze u plazmi, ćelijama fibroblasta kože ili leukocitima, kao i savremenih metoda poput kompjuterizovane tomografije (CT) i magnetske rezonance (NMR).

Liječenje

Trenutno ne postoji efikasna terapija za Sandhoffovu bolest.