Sindrom odsustva X hromozoma: Uzroci, simptomi i efikasno liječenje urođene agenezije jajnika

Šta je sindrom odsustva X hromozoma?

Ovaj rijedak sindrom nastaje zbog urođene agenezije jajnika, javlja se u frekvenciji od jednog slučaja na 3000 djevojčica. Glavni uzrok je odsustvo jednog X hromozoma u početnoj fazi razvoja ženskog fetusa, što izaziva disgeneziju jajnika i brojne somatske anomalije.

Klinička slika i simptomi

Devojčice s ovim stanjem obično su niskog rasta (120-140 cm), sa produženim rasponom ruku. Karakteristični su znakovi poput svinge na vratu usljed mišićnog razvoja, niskog hvatišta kose, grudnog koša u obliku štita, širokog ramenog pojasa i povećanog razmaka između bradavica. Lakti su u valgus položaju (izvijeni). Sekundarne seksualne karakteristike izostaju, a koža je prekrivena većim brojem mladeža. Moguće su i srčane mane poput koarktacije aorte i valvularnih defekata. Psihički razvoj je najčešće normalan ili samo blago retardiran.

Dijagnostika ovog sindroma

Laboratorijski nalazi ukazuju na povišen nivo gonadotropina, smanjenu serumsku koncentraciju estrogena i nižu ekskreciju 17-ketosteroida u mokraći. Eksplorativna laparotomija može otkriti tragove jajnika sa ostrvcima intersticijalnih ćelija. Kariotipska analiza potvrđuje formulu 45, XO.

Tretman i prognoza

Bez terapije dolazi do zatvaranja epifiznih pukotina i zaustavljanja rasta. Hormonska supstitucija estrogenima uzrokuje krvarenja slična menstruaciji i razvoj sekundarnih seksualnih karakteristika, što pozitivno utiče i na psihičko stanje pacijentica. Terapija uključuje 0,02 do 0,05 mg etinilestradiola i u posljednjih deset dana mjeseca 5 mg progesterona. Kod urođenih srčanih mana može biti potrebna hirurška intervencija.