Sve što treba da znate o amniocentezi: pouzdan prenatalni test za otkrivanje genetskih anomalija kod bebe

Šta je amniocenteza?

Amniocenteza je prenatalni test koji omogućava liječniku da procijeni zdravlje bebe na osnovu analize uzorka amnionske tečnosti koja okružuje plod u materici. Glavni razlog izvođenja amniocenteze je dijagnostika genetskih i hromozomskih poremećaja, poput Daunovog sindroma, dok je beba još u materici.

Priprema za amniocentezu

Prije amniocenteze izvode se ekspertski ultrazvuk i skrining testovi. U 12. nedelji trudnoće ginekolog procjenjuje postoje li anomalije i analizira rizik od Daunovog sindroma. Dabl test krvi se radi otprilike u isto vrijeme kao ultrazvuk, a tripl test nakon 15. nedjelje. Ako rezultati nisu povoljni, pacijentica se upućuje genetičaru radi dalje konsultacije i odluke o amniocentezi.

Kada je najbolje vrijeme za amniocentezu?

Amniocenteza se obično izvodi između 15. i 20. nedjelje trudnoće. Iako može biti urađena kod svih trudnica, prvenstveno se preporučuje kod onih sa povišenim rizikom od genetskih abnormalnosti, s obzirom na to da je invazivna i nosi mali rizik od pobačaja.

Zašto se amniocenteza radi?

Amniocenteza je obavezna kod trudnica starijih od 35 godina i očeva starijih od 42 godine zbog povećanog rizika od Daunovog sindroma ili drugih anomalija. Mladi trudnice se takođe upućuju na amniocentezu ako postoji sumnjiv rezultat skrining testova, ultrazvučne abnormalnosti ili porodična hromozomska istorija. Ovaj test je najbolji način da se potvrdi ili isključi prisustvo bolesti ploda putem analize plodove vode.

Pouzdanost i rizici amniocenteze

Amniocenteza je vrlo pouzdan test sa tačnošću od oko 99,4%, ali je invazivan i može izazvati komplikacije ako uzorak nije adekvatan ili količina amnionske tečnosti nije dovoljna. Test nije preporučljiv za sve trudnice, već samo za one kod kojih skrining testovi ukazuju na mogući problem. Rizik od pobačaja procjenjuje se na manje od 0,5%.

Ko treba da radi amniocentezu?

Obavezni su skriningi za sve trudnice u prvom trimestru trudnoće, a amniocenteza se preporučuje samo onima sa povišenim rizikom na osnovu rezultata testova ili godina starosti. Trudnice imaju pravo da odbiju test, uz obavezno informisanje o svim rizicima od strane ljekara.

Bezbednost procedure

Rizik kod amniocenteze veći je kod žena starijih od 38 godina zbog povećanog rizika od hromozomskih anomalija. Amniocenteza se najčešće preporučuje kod žena u toj starosnoj grupi, ili kod parova sa istorijom genetskih abnormalnosti.