Sve što treba da znate o hemoglobinopatijama: uzroci, simptomi i liječenje anemije sa srpastim eritrocitima

Uzrok hemoglobinopatija

Hemoglobinopatije predstavljaju kvalitativne abnormalnosti u strukturi hemoglobina koje nastaju uslijed mutacija u genima globina. Trenutno je poznato preko 450 različitih varijanti hemoglobina. Ove bolesti su genetski izazvane poremećaje.

Klinička slika hemoglobinopatije S

Hemoglobin S (HbS) je najčešća varijanta hemoglobina koja izaziva anemiju sa srpastim eritrocitima. Eritrociti sa više od 80% HbS poprime srpasti oblik, poznati kao drepanociti, što otežava njihovu cirkulaciju i dovodi do njihove razgradnje u slezini. Klinički se bolest manifestuje kroz bolne krize usljed začepljenja sitnih arterija i infarkta tkiva. Simptomi uključuju jake bolove u kostima, zglobovima, trbuhu, a moguće su i komplikacije poput tromboze vene retine koja može prouzrokovati gubitak vida. Česte su također plućne komplikacije, žutica i kamenac u žučnoj kesi. Muškarci mogu doživjeti prijapizam, odnosno bolan otok penisa u pubertetu, što može rezultirati impotencijom. Proširenje kostne srži dovodi do brojnih degenerativnih promjena.

Nestabilni hemoglobini i dijagnoza

Ovi hemoglobini nastaju promjenama u strukturi aminokiselina, što dovodi do agregacije i formiranja Heinzovih tijela u eritrocitima. Slezinski makrofagi uklanjaju ova tijela, oštećujući membranu ćelije i skraćujući njen životni vijek. Bolest izaziva različit stepen anemije. Osnovni dijagnostički test je bojenje Heinzovih tijela. Dijagnoza se oslanja na anamnezu, kliničke simptome, pregled periferne krvi (target ćelije), metabisulfitni test i elektroforezu hemoglobina.

Principi liječenja hemoglobinopatija

Lečenje uključuje transfuzije opranih eritrocita i primjenu folne kiseline. Također se koristi terapija cijanatima u cilju prevencije stvaranja srpastih eritrocita. Tokom bolnih kriza propisuju se analgetici, antikoagulansi i rehidracija kako bi se ublažili simptomi i spriječile komplikacije.