Sve što treba znati o Talasemiji: Simptomi, dijagnoza i savremeni načini liječenja nasljedne anemije

Šta su Talasemije?

Talasemije su nasljedne hemolitičke anemije koje nastaju zbog kvantitativnog poremećaja u sintezi globinskih lanaca. Iako su strukture globinskih lanaca normalne, oni se proizvode u nedovoljnoj količini. Talasemije se klasifikuju prema nedostatku određenog globinskog lanca.

Oblici Talasemije

Postoje alfa i beta talasemije, koje se klinički javljaju u tri oblika: major (teška bolest kod homozigota), intermedia (srednje teška kod homozigota) i minor (asimptomatski oblik kod heterozigota).

Klinička slika i patofiziologija

Normalno, produkcija alfa i beta lanaca je uravnotežena. Kod beta talasemije, višak alfa lanaca se taloži u prekursorskim ćelijama eritrocita, što vodi do njihove lize. Ovo izaziva kompenzatornu hiperplaziju crvene koštane srži, usporavanje rasta i skeletne deformacije.

Beta Talasemija Major

Ovaj najteži oblik, poznat i kao Coolyeva anemija, manifestuje se od rođenja anemijom teškog stepena. Djeca znatno zaostaju u rastu, često imaju groznice i proliv. Uz transfuzije, razvoj može biti normalan, ali se često javi prekomjerno taloženje gvožđa. Nelečena deca imaju karakterističan mongoloidni izgled, kardiomegaliju i hepatosplenomegaliju.

Alfa Talasemija

Homozigotni oblik alfa talasemije ne formira inkluzije u eritrocitima. Ovaj oblik hemoglobina ima znatno veći afinitet za kiseonik zbog čega ga tkiva ne dobijaju dovoljno. Bolest se klinički pokazuje kao hidropericard fetusa sa smrtnim ishodom intrauterino.

Dijagnostika

Dijagnostikovanje se vrši analizom kliničke slike, razmazom periferne krvi i elektroforezom hemoglobina.

Liječenje Talasemije

Lečenje beta talasemije je uglavnom potporno. Splenektomija je indikovana kod izražene sekvestracije eritrocita u slezini kako bi se ublažili simptomi. Kontinuirana helacija gvožđa desferioksiaminom je neophodna radi smanjenja toksičnosti usled nakupljanja gvožđa. Genetsko savjetovanje i antenatalna dijagnostika su važni. Lakši oblici obično ne zahtijevaju liječenje.