Neurofibromatoza tip 1: Simptomi, uzroci i savremeni pristupi lečenju neurokutanih sindroma

Šta je fakomatoza?

Fakomatoza predstavlja grupu neurokutanih poremećaja koji su karakteristični pojavom neoplazmi na koži, nervnom sistemu i drugim organima. U ovu grupu spadaju neurofibromatoza tip 1 i 2, Sturdž-Veberova bolest, Fon Hipel Lindau sindrom i tuberozna skleroza.

Uzrok fakomatoze

Osnovni uzrok je mutacija gena koja se nasljeđuje autosomno dominantno, usljed čega se javljaju tumorske promjene u različitim tkivima.

Klinička slika neurofibromatoze tip 1

Najčešći oblik fakomatoze je neurofibromatoza tip 1. Na koži se pojavljuju svetlobraon i bijele, kafene fleke poznate kao "cafe-au-lait". Prisustvo više od šest takvih fleka, naročito onih većih od 1,5 cm, smatra se patološkim i znakom bolesti. Fleke su tipično zapažene u predjelu pazuha.

Neurofibromi su ključne tumorske lezije koje nastaju od ćelija nervnog sistema. Oni mogu biti kutani, subkutani ili pleksiformni. Kutani imaju poluloptasti oblik i nalaze se odmah ispod kože, mekani su i svjetlobraon boje. Subkutani neurofibromi su čvršći i dublje smješteni, dok pleksiformni neurofibromi zahvataju okolne nerve i krvne sudove, izazivajući zadebljanje i deformacije dijelova tijela poput ekstremiteta.

Među nervnim poremećajima javljaju se gliomi optičkog nerva, epilepsija i mentalna zaostalost. Na očima se u vidu Lišovih čvorića pojavljuju braon noduli na irisu.

Od malignih tumora mogu se pojaviti ependimomi, maligni gliomi optičkog živca, retinoblastomi i feohromocitomi. Takođe su moguća i koštana oboljenja poput hipertrofije ekstremiteta, skolioze i promjena na zglobovima.

Dijagnostika

Postavljanje dijagnoze zasniva se na kliničkom pregledu, rendgenskim snimcima, CT i NMR pretragama, biopsiji i histopatološkom ispitivanju uzoraka.

Metode liječenja

Lečenje neurofibromatoze tip 1 uglavnom je simptomatsko, dok se najefikasnija terapija zasniva na hirurškom uklanjanju tumora. Međutim, operacije nisu uvijek moguće zbog njihove lokalizacije ili rizika od trajnih posljedica poput pareza.