Sve što trebate znati o generalizovanoj distoniji: uzroci, simptomi i najsavremeniji tretmani

Šta je distonija?

Distonija predstavlja gubitak tonusa i napetosti mišića, često nazvana i torzionom distonijom ili torzionim spazmima kada je generalizovana. Ovo neurološko stanje karakterišu nevoljni i dugotrajni mišićni grčevi koji izazivaju abnormalne položaje tijela i ekstremiteta.

Uzroci distonije

Primarna distonija je nasledna i može se prenijeti autosomno recesivno, što je češće kod Jevrejske populacije, ili autosomno dominantno, što se obično ispoljava u adolescenciji i nezavisno je od nacionalnosti. Simptomatska distonija može biti posljedica drugih bolesti poput Wilsonove bolesti, Huntingtonove horeje, ili usled oštećenja bazalnih ganglija.

Klinička slika

Simptomi uključuju spore, ponavljajuće distonične pokrete i grčeve u mišićima trupa i ekstremiteta. Najčešće počinje kao akciona distonija jedne noge koja se neprirodno uvija tokom pokreta, a kasnije može zahvatiti i mišiće glave, što ometa govor i gutanje. Mogući su i blefarospazam, mioklonični trzaji, tortikolis i blaga horeo-atetoza. Bolest je progresivna u slučaju nasledne distonije, dok simptomatska varijanta to nije uvijek.

Opasni slučajevi i status dystonicus

U težim slučajevima, distonični simptomi mogu biti toliko izraženi da se javljaju u formi status dystonicus, što je potencijalno opasno stanje za život. Neki pacijenti u tom stanju zahtijevaju mehaničku ventilaciju, a smrtni ishodi nisu rijetki.

Opcije liječenja

Za mlade pacijente važno je isključiti distoniju koja odgovara na levodopu, koja se daje najmanje tri mjeseca u dozi od 600 mg. Antiholinergici poput artana pomažu u postizanju odgovarajuće doze za poboljšanje stanja. U određenim slučajevima koriste se i baclofen ili benzodijazepini, a u najtežim oblicima baclofen može biti primjenjen intratekalno. Hirurške metode kao što su stereotaktičke operacije, uključujući kriotalamotomiju, hemotalamotomiju, palidotomiju ili stimulaciju paliduma, takođe pokazuju povoljne rezultate.