Sve Što Trebate Znati o Refsumovoj Bolesti: Simptomi, Dijagnoza i Efikasno Liječenje Dijetom

Šta je Refsumova bolest?

Refsumova bolest spada u grupu genetskih poremećaja poznatih kao leukodistrofije, koje uzrokuju oštećenje bijele moždane materije. Ovo stanje se nasljeđuje autosomno recesivno i obično se ispoljava u adolescenciji, mada može početi i ranije ili kasnije.

Uzrok bolesti

Osnovni problem je nemogućnost razgradnje fitanske kiseline u tijelu, zbog čega se nakuplja u krvi, mozgu i drugim tkivima. Fitanska kiselina nije proizvedena u tijelu, već se unosi ishranom.

Simptomi i klinička slika

Ova bolest karakteristična je po simetričnoj senzomotornoj polineuropatiji, retinitis pigmentosi (koja počinje kao noćno, a zatim prelazi u potpuno sljepilo) i cerebelarnoj ataksiji koja uzrokuje poremećaje koordinacije i hoda. Osim ovih, mogu se javiti i druge abnormalnosti poput kardiomiopatije, nervne gluhoće, katarakte, anomalija zenica, nistagmusa, anosmije i ihtioze.

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza se postavlja na osnovu detaljne anamneze, kliničke slike, laboratorijskih testova, NMR pregleda i EKG-a.

Način liječenja

Preporučuje se dijeta bez fitola, što znači izbjegavanje mliječnih proizvoda, zelenog voća i povrća, goveđeg i jagnjećeg mesa, tune i bakalara. Pridržavanje ove dijete može značajno poboljšati simptome neuropatije i ihtioze. U nekim slučajevima neophodna je i plazmafereza.