Nasljedni sindrom Ichthyosis linearis circumflexa: Simptomi, dijagnoza i efektivno liječenje atopijske dijateze i ihteoze

Uzrok i nasleđivanje Ichthyosis linearis circumflexa (Sindroma Netherton)

Ovaj rijedak nasljedni sindrom, poznat kao Ichthyosis linearis circumflexa ili Sindrom Netherton, javlja se kao autosomno recesivna bolest. Karakterizira se posebnim oblikom ihtioze, deformacijama na dlaci i prisustvom atopijske dijateze.

Klinička slika bolesti

Već pri rođenju zapaža se eritrodermija ili fenotip 'collodion baby'. S vremenom eritrodermija nestaje, ali se pojavljuju karateristična anularna, circinarna ili linearna hiperkeratotična područja, što znači zadebljanje i orožavanje kože. Najčešće se mijenjaju koža na ekstremitetima i ramenom pojasu. Promjene na kosmatom dijelu glave, čelu i obrvama podsjećaju na seboroični dermatitis. Hiperkeratoze su promjenjivog oblika i pozicije, često mijenjajući se unutar nekoliko sati. Također, rana alopecija je česta, uz pojavu simptoma atopijskih bolesti tipa alergija.

Dijagnosticiranje

Dijagnoza se potvrđuje na osnovu kliničke slike, dermatološkog pregleda, mikroskopskog ispitivanja dlake i laboratorijskih testova.

Liječenje

Primarna terapija podrazumijeva lokalnu upotrebu keratolitika poput salicilne kiseline. U nekim slučajevima može se koristiti i tretman retinoidima za ublažavanje simptoma.