Tarnerov sindrom kod djevojčica: Simptomi, dijagnoza i savjeti endokrinologa za liječenje i rast

Šta je Tarnerov sindrom i zašto nastaje?

Tarnerov sindrom je relativno čest hromozomski poremećaj koji se javlja isključivo kod djevojčica. Nastaje usljed gubitka dijela ili cijelog X hromozoma tokom intrauterinog razvoja. Odsustvo dijela X hromozoma vodi do specifične kliničke slike koja se može razlikovati, ali najčešće uključuje nizak rast i smanjenu funkciju jajnika.

Glavne karakteristike Tarnerovog sindroma

Jedan od prvih znakova je usporen rast djevojčica koje često postaju značajno niže u poređenju sa vršnjacima. Primjena hormona rasta poželjna je što prije, ne čekajući četvrtu ili petu godinu života, zbog potrebe pravilnog formiranja kostiju i postizanja optimalne visine. Drugi glavni problem je smanjen rad jajnika. Još u intrauterinom periodu dolazi do gubitka jajnih ćelija, pa samo oko 20% djevojčica može spontano ući u pubertet, ali uz endokrinološku pomoć za njegov završetak. Veoma je važno prepoznati sindrom rano kako bi se na vrijeme počelo sa estrogenom tokom puberteta, radi očuvanja rasta i sprečavanja osteoporoze usljed nedostatka estrogena.

Izazovi i dodatni problemi kod djevojaka sa Tarnerovim sindromom

Oko 10% djevojčica sa ovim sindromom može imati srčane mane kao što je suženje velikih krvnih sudova. Takođe, česti su problemi sa štitnom žlijezdom, upale ušiju koje dovode do trajne gluvoće, pa je važna redovna kontrola ORL specijaliste. Mogu se javiti i bubrežni problemi. Jedno od vodećih pitanja roditelja i djevojaka jeste mogućnost potomstva. Zahvaljujući medicinskom napretku, uprkos oštećenju jajnika, moguće je ostvariti potomstvo putem donorske jajne ćelije uz pažljiv nadzor kardiologa, ginekologa i endokrinologa.