Trizomija 18: Uzroci, simptomi i visoka smrtnost kod novorođenčadi sa ekstra hromozomom 18

Uzrok nastanka trizomije 18

Trizomija 18, koja se javlja u prosjeku kod jednog od 3000 novorođenčadi, češća je kod ženskih beba. Glavni uzrok nastanka ovog sindroma je neodvajanje hromozoma tokom mejoze roditelja. Približno 90% slučajeva predstavlja klasičnu trizomiju, to jest pojava tri hromozoma u 18. hromozomskom paru, pri čemu se višak hromozoma najčešće nasljeđuje od majke. Rjeđi su slučajevi nebalansirane translokacije ili mozaik oblika trizomije 18.

Klinička slika i simptomi

Često se kod ovih beba javlja intrauterini zastoj u rastu s težinom rođenja ispod 2000 grama. Više od 90% djece rodi se s urođenim srčanim manama. Ostale karakteristične kliničke osobine uključuju spori rast, mentalnu retardaciju, kranio-facijalne anomalije poput nisko usađenih ušiju, malih usta i uskih palpebralnih fisura, kratke prste na nogama, male nokte, atreziju jednjaka, traheo-ezofagealnu fistulu i spinu bifidu.

Prognoza i smrtnost

Smrtnost djece sa trizomijom 18 je izrazito visoka – 50% umire tokom prve nedjelje života, dok gotovo sva djeca ne prežive prvu godinu. Oni koji prežive suočavaju se s teškom psihomotornom retardacijom i značajnim razvojnim problemima.