Alkaptonurija: Uzroci, simptomi i savremeni pristupi liječenju rijetke kongenitalne bolesti

Šta je Alkaptonurija?

Alkaptonurija, poznata i kao homogentizinska acidurija, predstavlja rijetku nasljednu bolest uzrokovanu poremećajem u pretvaranju homogentizinske kiseline u acetosirćetnu kiselinu. Zbog nedostatka enzima oksidaze, velika količina ove kiseline se izlučuje mokraćom.

Nasljedni uzrok i razvoj bolesti

Ova bolest se nasljeđuje autosomno dominantno i nastaje zbog deficita enzima koji razlaže homogentizinsku kiselinu u tijelu. Tokom života, homogentizinska kiselina se taloži u tetivama i hrskavicama u vidu smeđeg pigmenta što dovodi do ohronoze—karakteristične pigmentacije u ušnim školjkama, nosu, skleri i noktima.

Klinički simptomi

Bolesnici imaju bolove u zglobovima, naročito u kukovima, koljenima, ramenima i kičmenom stubu. Ovi bolovi su posljedica degenerativnih promjena izazvanih taloženjem pigmenta.

Dijagnostika i liječenje

Dijagnoza se zasniva na kliničkim nalazima i laboratorijskim testovima, gdje mokraća, iako svježa izgleda normalno, s vremenom potamni, a pri dodavanju alkalija postaje crna. Redukciona proba sa Benediktovim rastvorom takođe daje pozitivan rezultat.

Etiološka terapija je nepostojeća, ali se preporučuje smanjen unos bjelančevina kako bi se smanjila proizvodnja homogentizinske kiseline i usporila progresija ohronoze. Simptomi u zglobovima se liječe simptomatski, a često se primjenjuje i farmakološka doza vitamina C.