Metahromatska leukodistrofija: Simptomi, dijagnoza i nasljedni uzroci bolesti mozga i nerava

Uzrok i patologija metahromatske leukodistrofije

Metahromatska leukodistrofija je genetski poremećaj uzrokovan deficitom enzima aril-sulfataza A. Dolazi do nakupljanja cerebrozid-sulfatida u bijeloj masi mozga i mijelinskim omotačima perifernih živaca, kao i u jetri, bubrezima i drugim organima, zbog čega nastaju oštećenja.

Nasljedni karakter bolesti

Ova bolest se nasljeđuje autosomno recesivno, što znači da oba roditelja moraju biti nosioci defektnog gena za pojavu bolesti kod djeteta.

Klinička slika i oblici bolesti

Simptomi variraju, a bolest može imati nekoliko oblika. Kasna infantilna forma javlja se između 12. i 18. mjeseca života, karakterišu je razdražljivost, nemogućnost hodanja, otežan govor i bolovi u ekstremitetima zbog oštećenja perifernih nerava. Djeca brzo gube sposobnost kretanja i često razvijaju atrofiju vidnog živca. Na kraju su vezani za krevet i često završe hranjeni sondom, s prognostikom smrtnog ishoda u prvoj deceniji života.

Juvenilni oblik počinje između 4. i 20. godine života, napreduje sporije i prepoznaje se po ataksiji i kognitivnom padu. Adultni oblik se ispoljava između 20. i 40. godine, sa simptomima rane demencije i psihotičnim poremećajima.

Dijagnostika

Za potvrdu dijagnoze važno je dokazati odsustvo enzima aril-sulfataze A u leukocitima i kožnim fibroblastima. Povećano lučenje sulfatida u mokraći je takođe karakteristično.

Terapija i liječenje

Trenutno ne postoji efikasan lijek koji liječi uzrok bolesti. Primjenjuje se simptomatska terapija za ublažavanje znakova i simptoma.