Alportov sindrom: Simptomi, Dijagnoza i Efikasno Lečenje Nasljednog Nefritisa sa Gluvoćom

Šta je Alportov sindrom?

Alportov sindrom predstavlja nasljednu bolest koja izaziva zapaljenje bubrega (nefritis), pojavu krvi u mokraći (hematuriju) i progresivni gubitak sluha kroz više generacija iste porodice. Ozbiljnost bolesti je najčešće povezana sa genetikom, posebno sa mutacijama na X hromozomu.

Klinička slika i simptomi

Bolest se obično pokazuje u djetinjstvu pojavom mikrohematurije, dok proteini u mokraći mogu biti prisutni povremeno ili u malim količinama. Oko 40% djece razvije nefrotski sindrom, koji je blag i manifestuje se nakon desete godine. Nefrotski sindrom često prati povišeni krvni pritisak i bubrežna insuficijencija. Kod žena je bubrežna funkcija značajno očuvana ili se pogoršava sporije.

Gubitak sluha, posebno za visoke tonove, javlja se dvosmjerno i može biti uočljiv kod djece mlađe od 10 godina, naročito kod muške populacije. Iako kod djece može napredovati, kod odraslih sluh obično ostaje stabilan. Teže forme gubitka sluha zahtijevaju upotrebu slušnog aparata.

Očni problemi uključuju promjene na sočivu kao što su prednji lentikokonus i zamućenja, kao i prisustvo blijedožutih mrlja u retini.

Dijagnoza i lečenje

Dijagnoza se postavlja na osnovu simptoma, biopsije bubrega i elektronske mikroskopije. Polna povezanost nasljeđa potvrđuje se genetskom analizom.

Lečenje je uglavnom usmjereno na ublažavanje simptoma. U slučaju terminalne hronične bubrežne insuficijencije, potrebne su dijaliza ili transplantacija bubrega kao dugoročna rješenja.