Angelmanov sindrom: simptomi, dijagnoza i savremeno liječenje genetskog poremećaja kod djece

Šta je Angelmanov sindrom?

Angelmanov sindrom predstavlja genetski poremećaj koji se odlikuje ozbiljnom mentalnom retardacijom i neuromišićnim poremećajima. Uzrok nastanka ovog sindroma je mutacija u određenom genu, iako tačan način nasleđivanja još uvijek nije potpuno razjašnjen.

Klinička slika i simptomi

Novorođenčad sa Angelmanovim sindromom na prvi pogled izgledaju normalno, ali ubrzo se javljaju poteškoće sa hranjenjem i usporen razvoj. Glavni simptomi uključuju spastičan hod i pokrete, flaping ruku (podrhtavanje, lepršanje), zaostajanje u razvoju, otežan govor (ponekad samo nekoliko izgovorenih riječi), poremećaje spavanja, hiperaktivnost, napade smijeha i mikrocefaliju, odnosno malu glavu. Epileptični napadi često počinju veoma rano, između druge i treće godine života, kao i problemi sa ravnotežom.

Dijagnostika Angelmanovog sindroma

Dijagnoza se postavlja prvenstveno na osnovu kliničkih simptoma i citogenetskih analiza. Takođe, moguća su prenatalna testiranja kod trudnica sa sumnjom na ovaj poremećaj.

Metode liječenja

Za Angelmanov sindrom ne postoji specifičan lijek. Terapija epilepsije obuhvata upotrebu antikonvulziva, dok je ostatak tretmana simptomatski. To uključuje fizikalnu terapiju, bihevioralnu i radnu terapiju, kao i terapiju govora, sa ciljem da se poboljša kvalitet života oboljele djece.