Arlekinov fetus: Tegoban oblik ihtioze kod novorođenčadi sa teškim kožnim oštećenjima

Šta je Arlekinov fetus?

Arlekinov fetus, poznat i kao Ichthyosis congenita gravis, predstavlja jedan od najtežih oblika ihtioze prisutan odmah po rođenju. Ihtioze su nasledni poremećaji kože, karakterisani generalizovanim keratodermijama koje se manifestuju raznovrsno.

Uzrok i nasleđivanje

Ovo oboljenje je nasledno i prenosi se na autozomno-dominantan ili autozomno-recesivan način, što utiče na težinu kliničke slike.

Klinička slika i simptomi

Arlekinov fetus karakteriše izražena generalizovana keratodermija prisutna već od rođenja. U ekstremnim slučajevima, novorođenčad se rađa u debelom rožnatom oklopu koji ozbiljno ugrožava životne funkcije; često ta deca ili dođu mrtva na svet ili uginu ubrzo nakon porođaja. Blaži oblici ispoljavaju se kroz prisustvo koloidne membrane koja se ljušti u prvih 10 do 14 dana života. Koža ima izgled sličan krljušti zbog nakupljenih rožnatih naslaga, a na mestima gde se koža ljušti javlja se crvenilo. Promene su raširene, s izuzetkom kožnih pregiba koji obično ostaju netaknuti.

Dijagnoza

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih znakova i patohistološkog pregleda biopsiranog tkiva.

Lečenje i prognoza

Za teške slučajeve nema efikasnog lečenja, te je prognoza često nepovoljna. Kod blažih oblika koriste se lokalne keratolitičke masti, kao što su 5-10% masti sa salicilnom kiselinom ili sa ureom, koje omekšavaju rožnate naslage i olakšavaju njihovo skidanje prilikom kupanja. Terapija može biti dopunjena ultraljubičastim zračenjem, kao i opštom i lokalnom primenom retinoida.