Cistična fibroza: uzroci, simptomi i savremeno liječenje genetske bolesti pluća i pankreasa

Šta je cistična fibroza?

Cistična fibroza ili mukoviscidoza je nasljedna bolest koja se prenosi autozomno recesivno i jedna je od najčešćih genetskih bolesti kod belaca. Bolest primarno pogađa pluća i pankreas, izazivajući stvaranje gustog, mukoznog sekreta koji može da zaustavi bronhiola i pankreasne kanale, što vodi ka češćim upalama i funkcionalnom oštećenju ovih organa.

Uzrok i biološki mehanizmi

Uzrok cistične fibroze je tačkasta mutacija na sedmom hromozomu, koja uzrokuje defekt proteina — transmembranskog regulatora cistične fibroze (TRCF). Ovaj protein reguliše transport jona hlora kroz ćelijske membrane, a zbog defekta sekret žlijezda postaje vrlo gust što premašuje mogućnosti izlučivanja i dovodi do oštećenja tkiva. U znojnim žlijezdama zbog nemogućnosti resorpcije hlora znoj postaje bogat hloridnim jonima.

Klinička slika i simptomi

Prvi znakovi mogu biti prisutni već prije rođenja, kao što je gusta prva stolica (mekonium) koja može izazvati opstrukciju creva. Plućni problemi nastaju zbog zadržavanja gustog sekreta koji otežava izbacivanje bakterija te dovodi do trajne upale i oštećenja plućnog tkiva. Česte infekcije, posebno bakterijom Pseudomonas aeruginosa, uzrokuju hronične upale koje rezultuju bronhiektazijama i smanjenjem plućne funkcije. Uz plućne simptome javljaju se sinusitis, nosni polipi i upale srednjeg uva.

Uticaj na druge organe

Bolest dovodi do problema sa pankreasom, uključujući disfunkciju egzokrine i endokrine funkcije i posljedični dijabetes. Osobe sa cističnom fibrozom često imaju poteškoće sa varenjem zbog loše resorpcije i masne stolice, te mogu razviti hepatitis i cirozu jetre. Muški pacijenti mogu biti neplodni zbog začepljenja semenih kanalića.

Dijagnostika i liječenje

Dijagnoza se postavlja putem mjerenja hlorida u znoju, a potvrđuje genetskom analizom. Moguća je i prenatalna dijagnostika. Liječenje je dugotrajno i sastoji se od kombinacije lijekova, enzima, vitamina, posebne prehrane, inhalacione terapije i fizikalne terapije. Često su potrebni hospitalni tretmani antibioticima za kontrolu plućnih infekcija, kao i redovni pregledi radi praćenja stanja.

Rano otkrivanje i adekvatna terapija su ključ za produženje i poboljšanje kvaliteta života oboljelih od cistične fibroze.