Defekti nervne cevi: Uzroci, simptomi i dijagnoza spina bifide i anencefalije u trudnoći

Defekti nervne cevi i njihova pojava

Defekti nervne cevi (DNC) su urođeni poremećaji koji nastaju usled nepotpunog razvoja mozga i kičmene moždine. Ovi defekti se javljaju veoma rano u embrionalnom periodu, između 17. i 30. dana nakon začeća. Najčešći oblici DNC su spina bifida i anencefalija, koji čine oko 90% slučajeva.

Uzroci i faktori rizika

Nedostatak folne kiseline predstavlja glavni uzrok nastanka defekata nervne cevi, a riziku doprinose i spoljašnji faktori, nasledni čimbenici, socioekonomski status, dijabetes tokom trudnoće, telesna težina i alkoholna konzumacija majke. Posebno su ugrožene žene koje su u prošlosti imale trudnoće sa defektima nervne cevi ili same imaju ovakve poremećaje. Preporučuje se uzimanje folne kiseline pre trudnoće i planiranje svakog narednog začeća.

Klinička slika anencefalije

Anencefalija nastaje između 23. i 26. dana trudnoće usled nezatvaranja cefalnog dela neuralne cevi, što dovodi do nedostatka velikog dijela mozga i lobanje kod novorođenčeta. Razvijeni delovi mozga često su otvoreni. Bebe sa anencefalijom žive samo nekoliko sati do dana, a ne pokazuju osećaj bola.

Dijagnoza i lečenje

U toku trudnoće, defekti nervne cevi dijagnostikuju se testovima na folnu kiselinu, amniocentezom, određivanjem alfa-fetoproteina i ultrazvukom. Nažalost, anencefalija je stanje koje nema terapiju i uvek završava letalno.