Ehlers-Danlosov sindrom: Tipovi, simptomi i savremena dijagnostika sa fokusom na kolagen

Uzroci i podela Ehlers-Danlosovog sindroma

Do danas je identifikovano deset tipova Ehlers-Danlosovog sindroma. Tipovi I-IV, VII i VIII nasljeđuju se autozomno-dominantno, tipovi V, IX i X X-hromozomski recesivno, dok je tip VI autozomno-recesivan. Svaki tip se razlikuje po težini i manifestaciji simptoma. Klasični tip I karakterišu teški simptomi, dok su tipovi II i III blaži. Tip IV nastaje zbog mutacije gena na hromozomu 2 (lokus q31) i dovodi do defekata kolagena tipa III, koji se prvenstveno nalazi u unutrašnjim organima poput krvnih sudova, materice i creva, što ih čini posebno ranjivim. Koža i zglobovi kod ovog tipa uglavnom su normalno rastegljivi.

Biološki mehanizmi i genetske mutacije

Tipovi VI i IX su povezani sa mutacijom na hromozomu 5 koji izaziva defekt enzima lizin hidroksilaze, važnog u povezivanju kolagenih vlakana. Ove mutacije izazivaju probleme sa kožom i zglobovima koji postaju izrazito rastegljivi. Kolagen je ključan za čvrstinu kože i ligamenata, a kod osoba sa Ehlers-Danlosovim sindromom njegova proizvodnja je smanjena i vlakna su defektna.

Klinička slika bolesti

Bolesnici karakteristično imaju hiperelastičnu kožu i hipermobilne zglobove, omogućavajući im izvođenje neobičnih pokreta poput dodirivanja nosa jezikom ili istezanja prstiju do poleđine šake. Koža je tanka, mekana i lako se pomjera, a pri punkturi ili povredi lako puca i ostavlja tanke atrofijske ožiljke. Rana zarastanja je otežana zbog nedostatka kontrakcije ivica. Osim povreda kože, česta je i fragilnost krvnih sudova što može dovesti do potkožnih hematoma i krvarenja. Pored spoljašnjih manifestacija mogu se javiti i problemi sa unutrašnjim organima kao što su aneurizme aorte, kile, dislokacije velikih zglobova i divertikulumi u bešici i crevima.

Dijagnostika i liječenje

Dijagnoza se postavlja putem detaljne anamneze, kliničkog pregleda i laboratorijskih testova, uključujući histološke analize i testove hemostaze radi isključivanja poremećaja zgrušavanja. Lečenje je uglavnom simptomatsko i preporučuje se izbjegavanje povreda kojima bi se pogoršalo stanje.