Fokomelija: Uzroci, simptomi i liječenje kongenitalne malformacije nedostatka udova

Šta je fokomelija?

Fokomelija predstavlja kongenitalnu malformaciju kod koje su odsutni dijelovi ruku ili nogu, kao što su nadlaktica i podlaktica ili nadkoljenica i podkoljenica. Ova anomalija uzrokuje da se ruka ili noga nastavljaju direktno sa ramena ili kuka, bez srednjih segmenata.

Uzrok pojave fokomelije

Tačan uzrok nastanka fokomelije još uvijek nije poznat, ali se povezuje sa upotrebom lijeka talidomida tokom trudnoće, koji može izazvati ovu ozbiljnu malformaciju kod ploda.

Klinička slika i tipovi

Fokomelija može biti kompletna, kada nedostaju svi segmenti ruku i nogu (tetrafokomelija), zbog čega tijelo podsjeća na tijelo foke. Ukoliko nedostaju dijelovi samo jedne ruke ili jedne noge, smatra se inkompletnom formom.

Dijagnostika

Dijagnoza fokomelije se obično postavlja prenatalno ultrazvučnim pregledom, što omogućava rano prepoznavanje i planiranje adekvatne terapije.

Liječenje i rehabilitacija

Plan liječenja podrazumijeva terapiju i rehabilitaciju od samog rođenja. Za poboljšanje kvaliteta života preporučuju se upotreba proteza i ortoza, uz fizikalnu i suportivnu terapiju koja pomaže u funkcionalnom prilagođavanju.