Glikogenoza tip I (Gierkova bolest): Simptomi, dijagnoza i savremeno liječenje hipoglikemije kod djece

Šta su glikogenoze i posebno glikogenoza tip I?

Glikogenoze predstavljaju grupu bolesti koje karakteriše abnormalno nakupljanje glikogena u tkivima poput srca, jetre i mišića. Glikogenoza tip I, poznata i kao Gierkova bolest, izazvana je nedostatkom aktivnosti enzima glukozo-6-fosfataze. Zbog toga dolazi do akumulacije velike količine glikogena normalne strukture u jetri i bubrezima, što rezultira hipoglikemijom i laktacidozom. Ovu bolest je prvi opisao Von Gierke 1929. godine.

Karakteristike i metaboličke smetnje

Glikogen koji se nakuplja u jetri i bubrezima je metabolički inertan pa jetra ne može da reguliše nivo glukoze u krvi. Nedostatak glukozo-6-fosfataze blokira pretvaranje glukozo-6-fosfata u glukozu, što uzrokuje kontinuirane hipoglikemije. Takođe, povećana je proizvodnja purinskih nukleotida i mokraćne kiseline, zbog čega pacijenti mogu razviti hiperurikemiju i giht u kasnijem dobu.

Klinička slika bolesti

Već u ranom djetinjstvu pacijenti doživljavaju napade hipoglikemije sa simptomima kao što su bledilo, znojenje i konvulzije. Karakteristično je usporen rast, debelo i okruglo lice sa uvećanim trbuhom usled hepatomegalije, dok su ekstremiteti tanki zbog slabosti mišića. Mogu se javiti i epizode laktacidoze i problemi sa zgrušavanjem krvi. Infekcije su teže, a hipoglikemija i ketonurija češći su u jutarnjim satima posle duže pauze bez hrane. Kasnije se može pojaviti osteoporoza i odloženi pubertet, ali inteligencija je uglavnom očuvana.

Dijagnoza i liječenje glikogenoze tip I

Dijagnoza se postavlja kroz kliničku procjenu, laboratorijske testove i biopsiju jetre koja potvrđuje nedostatak glukozo-6-fosfataze. U liječenju se primjenjuju česti ugljenihidratni obroci kako bi se spriječile hipoglikemije, uz kontinuiranu noćnu primjenu maltodekstrina putem nazogastrične sonde. Ove mjere značajno poboljšavaju kvalitet života i smanjuju komplikacije bolesti.