Hartnupova bolest: Uzrok, simptomi i kako prepoznati ovu naslednu bolest sa fotosenzitivnošću i neurološkim poremećajima

Uvod u Hartnupovu bolest

Hartnupova bolest je nasledni poremećaj koji se nasljeđuje autosomno recesivno. Radi se o hroničnom stanju čije se pogoršanje najčešće javlja tokom proljeća i ranog ljeta nakon izlaganja suncu. Pored sunčevog djelovanja, napade mogu izazvati visoka temperatura, malnutricija, sulfonamidi te stres.

Klinička slika

Većina pacijenata je asimptomatska, međutim kod oboljelih koji imaju simptome manifestira se kroz epizode pogoršanja sa neurološkim i dermatološkim znakovima. Trajanje tih epizoda je od jedne do četiri sedmice, a potom slijedi spontana remisija.

Kožne promjene

Prve manifestacije su najčešće kožne prirode. Pacijenti pokazuju fotosenzitivnost – koža brzo pocrveni na suncu, zatim se javljaju ljuskave, dobro ograničene promjene koje mogu prelaziti u hronični ekcem, sa grubom i suvom kožom. Najčešća mjesta zahvaćenosti su čelo, obrazi, periorbitalni predio, dorzalne strane šaka i drugi dijelovi tijela izloženi suncu. Rezultati povlačenja promjena mogu biti hipopigmentacije ili hiperpigmentacije. Ove kožne promjene mogu ličiti na lupus eritematozus.

Neurološki simptomi

Najčešći neurološki simptomi uključuju ataksiju, spastičnost, poremećaj motornog razvoja i tremor. Takođe, mogu se pojaviti glavobolje, hipotonija, anksioznost, emocionalna labilnost i promjene raspoloženja.

Očne manifestacije

Pacijenti mogu imati diplopiju (duplo viđenje), nistagmus (podrhtavanje očnih jabučica), fotofobiju (pojačanu osjetljivost na svjetlost) i strabizam (iskretanje oka).

Dodatni simptomi

Prije ili za vrijeme napada pojavljuju se prolivi, gingivitis, stomatitis i glositis.

Dijagnostika

Dijagnoza se zasniva na kliničkoj slici i laboratorijskim nalazima, uključujući analizu mokraće gdje se otkriva povišen nivo aminokiselina. Ponekad su potrebne biopsije kože i jejunuma kao i patohistološki nalazi.

Lečenje

Glavni princip liječenja je visokoproteinska ishrana koja nadoknađuje gubitak aminokiselina i time sprječava pojavu simptoma i napada. Neophodna je zaštita od sunca nošenjem odgovarajuće odjeće i korišćenjem zaštitnih faktora, posebno kod simptomičkih bolesnika.