Hemohromatoza: Simptomi, Dijagnoza i Savremeno Liječenje Poremećaja Talženja Gvožđa u Organima

Šta je hemohromatoza?

Hemohromatoza je bolest koja nastaje uslijed prekomjernog nakupljanja gvožđa u parenhimskim organima kao što su jetra, pankreas, srce i koža. Teško oštećenje ovih organa dovodi do insuficijencije jetre, pankreasa i srca. Primarna hemohromatoza je genetski poremećaj metabolizma gvožđa koji rezultira značajno povećanom količinom gvožđa u organizmu, od 20 do 40 grama, naspram normalnih 3 do 4 grama. Najveći dio depolanog gvožđa je u obliku hemosiderina, što se naziva i hemosideroza.

Klinički znakovi bolesti

Osobe sa hemohromatozom često razvijaju cirozu jetre, koja je uvećana i tvrde konzistencije, uz moguće komplikacije portne hipertenzije kao što su variksi jednjaka i ascites. Kod 15 do 30% pacijenata može se pojaviti karcinom jetre. Dijabetes mellitus sa rezistencijom na insulin javlja se kod oko 75% slučajeva. Koža postaje tamno siva, posebno na izloženim dijelovima tijela i mjestima trajne iritacije. Kardiomiopatija sa poremećajima ritma srca i srčanom insuficijencijom također je česta posledica taloženja gvožđa u srčanom mišiću.

Oboljeli mogu razviti i artropatiju, posebno u sitnim zglobovima šaka. Depozicija gvožđa u hipofizi smanjuje proizvodnju gonadotropina, što dovodi do atrofije testisa i gubitka libida.

Dijagnostika i liječenje

Dijagnoza hemohromatoze postavlja se na osnovu anamneze, kliničkog pregleda i povišenog nivoa gvožđa u serumu. Biopsija jetre potvrđuje prisustvo gvožđa i histološke promjene, dok se gvožđe može dokazati i u koži i sluzokoži želuca.

Za liječenje se koristi mobilizacija i uklanjanje viška gvožđa ponovljenim venepunkcijama tokom 2 do 3 godine, sve dok se nivo gvožđa ne normalizuje. Kod pacijenata sa cirozom jetre ili srčanom insuficijencijom koristi se deferioksiamin, jer oni nisu prikladni za venepunkcije.