Hirschprungova bolest kod djece: Simptomi, dijagnoza i efikasno liječenje kongenitalnog megakolona

Uzrok Hirschprungove bolesti

Hirschprungova bolest, poznata i kao kongenitalni megakolon, manifestuje se širenjem debelog crijeva i hroničnim zatvorom. Uzrok predstavlja urođeni nedostatak mijenteričnih nervnih pleksusa u zidu pelvičnog kolona ili gornjeg rektuma, što onemogućava normalnu kontrakciju mišića i pokretanje crijevnog sadržaja. Ponekad se ovaj nedostatak proteže prema višim dijelovima crijeva. Bolest se javlja češće kod dječaka, čak četiri do pet puta više, sa učestalošću od jedne na 5000 novorođenčadi, a u trećini slučajeva prisutna je pozitivna porodična anamneza.

Klinička slika i simptomi

Simptomi se mogu pojaviti odmah poslije rođenja ili kasnije u djetinjstvu. U akutnom obliku, bolest se manifestuje potpunom opstrukcijom creva, odbijanjem hrane, povraćanjem žuči, nadutim stomakom i izostankom prvih stolica (mekonijuma) u prvih 48 sati. Simptomi su često zbunjujući i mogu se zamijeniti sa drugim crijevnim poremećajima. Kod hroničnih oblika prisutna je konstipacija, nadutost trbuha i uske stolice oblikovane poput olovke. Ako se bolest ne liječi, mogu nastati komplikacije poput enterokolitisa, koji se manifestuje visokom temperaturom i bolovima u trbuhu, a može prouzrokovati i potencijalno smrtonosnu sepsu.

Dijagnostika bolesti

Prilikom pregleda uočava se distendiran trbuh i prazan rektum pri digitalnom pregledu. Radiološki snimak sa barijumom pokazuje sužen segment rektuma sa širokim i dilatiranim dijelom kolona iznad. Definitivna dijagnoza postavlja se putem rectalne biopsije uzete u blizini anusa kojom se potvrđuje odsustvo mijenteričnih nervnih ćelija.

Liječenje i prognoza

Glavna metoda liječenja jeste hirurško uklanjanje zahvaćenog dijela kolona i rektuma. U 90% slučajeva simptomi nestaju nakon operacije, a šanse za oporavak su veće ako je bolest dijagnostikovana i tretirana u ranom stadijumu i zahvaćen je manji segment creva.