Homocistinurija: Simptomi, Dijagnoza i Savremeno Lečenje Retke Metabolopatije
Šta je homocistinurija?
Homocistinurija je rijedak metabolički poremećaj koji se odlikuje problemima u razgradnji metionina i homocisteina, što dovodi do povećanja nivoa homocisteina u krvi i prisustva homocistina u urinu. Najčešći uzrok ovog stanja je deficit enzima cistation-sintetaze u jetri, koji je neophodan za vezivanje homocisteina sa serinom u cistation.
Klinička slika bolesti
Dijagnostički postupci
Dijagnoza homocistinurije potvrđuje se analizom plazme u kojoj su povišeni nivoi homocisteina i metionina, dok je nivo cistina smanjen. Homocistin se može lako otkriti u urinu korišćenjem cijanid-nitroprusidnog reagensa. Potvrda enzimske deficijencije može se obaviti analizama u limfocitima perifernog krvi, jetrenom tkivu ili fibroblastima.
Metode liječenja
Rano uvođenje dijete sa smanjenim unosom metionina i dodatkom cistina može značajno ublažiti simptome bolesti. Kod određenih oblika homocistinurije, liječenje vitaminom B6 može dati terapijski efekat i poboljšati kliničku sliku.
Facebook
Twitter
Linkedin