Incontinentia Pigmenti: Simptomi, Uzroci i Efikasno Liječenje Retke Kožne Bolesti kod Novorođenčadi

Šta je Incontinentia Pigmenti?

Incontinentia pigmenti, poznata i kao Bloch-Sulzberger sindrom, predstavlja rijetku bolest koja se najčešće javlja u neonatalnom periodu života. Karakterišu je upalne i hiperpigmentisane promjene na koži, praćene anomalijama na centralnom nervnom sistemu (CNS), očima, zubima i skeletu.

Uzrok nastanka i genetska podloga

Ova bolest se nasljeđuje na način dominantan vezan za X hromozom, što znači da se u čak 97% slučajeva javlja kod djevojčica. Genetska mutacija utiče na funkciju bazalnog sloja epidermisa što rezultira tipičnim kožnim promjenama.

Klinička slika bolesti

Incontinentia pigmenti počinje upalnim promjenama koje se javljaju još intrauterino ili neposredno nakon rođenja, manifestujući se pojavom eritema, bula, inflamatornih čvorića i verukoidnih masa na koži. U fazi upale prisutna je visoka eozinofilija u krvi i tkivima, koja obično prolazi između četvrtog i šestog mjeseca života. Nakon sanacije upale, na koži se pojavljuju prljavosmeđe pigmentacije neobičnih oblika, naročito u glutealnom području, na bočnim stranama tijela i ekstremitetima. Ove pigmentacije daju ime bolesti, budući da oštećene ćelije bazalnog sloja epidermisa ne mogu da zadrže pigment – inkontinencija pigmenta.

Prateće anomalije i dijagnoza

Oko polovine oboljelih imaju i druge tegobe, uključujući anomalije centralnog nervnog sistema, očiju, zuba i skeletnog sistema. Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkog pregleda, dermatoloških nalaza, laboratorijskih testova i patohistološke analize.

Metode liječenja

Terapija se zasniva na suzbijanju sekundarnih infekcija kože. U izraženijim i težim slučajevima može se primjenjivati sistemska terapija kortikosteroidima kako bi se smanjila inflamacija i komplikacije bolesti.