Kanavanova bolest: retka nasledna leukodistrofija sa teškom kliničkom slikom kod Aškenaza

Šta je Kanavanova bolest?

Kanavanova bolest predstavlja retku, nasljednu i degenerativnu bolest mozga, najčešće prisutnu kod Aškenaza, odnosno evropskih Jevreja. Ova bolest nastaje zbog autosomno recesivnog nasleđa i karakteriše je deficijencija enzima aspartacilaze, što dovodi do nakupljanja N-acetilaspartične kiseline u mozgu. Kao posledica, oštećuje se bela masa mozga i dolazi do formiranja sunđerstog tkiva, zbog čega se Kanavanova bolest svrstava u leukodistrofije.

Klinička slika i simptomi

Simptomi se obično javljaju tokom prve godine života. Prvi znakovi uključuju nemogućnost držanja glave, poremećaje u tonu mišića – koji mogu biti ukočeni ili mliti – i rapidno povećanje obima glave, poznato kao makrocefalija. Deca imaju poteškoće sa hranjenjem, uključujući nazalnu regurgitaciju hrane, gube vid i sluh, kao i mogućnost epileptičnih napada. Takođe, nisu u stanju da puze, sede, hodaju ili govore. Tokom vremena javljaju se paralize, mentalna retardacija i potpuni gubitak vida. Većina dece ne preživi deset godina, ali neki pacijenti dožive tinejdžerske godine ili čak odraslo doba.

Dijagnoza i lečenje

Dijagnoza Kanavanove bolesti uspostavlja se na osnovu kliničke slike, laboratorijskih analiza, skenera (CT) i nuklearne magnetne rezonance (NMR). Takođe, može se otkriti i prenatalno. Trenutno ne postoji specifično lečenje za ovu bolest; terapija je uglavnom simptomatska i suportivna, usmjerena na ublažavanje simptoma i podršku pacijentu.