Primarni muški hipogonadizam: Klinefelterov sindrom, germinativna aplazija i anorhija - uzroci, simptomi i liječenje

Primarni hipogonadizam kod muškaraca

Primarni muški hipogonadizam nastaje kada postoji poremećaj na nivou testisa, za razliku od sekundarnog oblika koji potiče od problematika u hipotalamusu ili prednjem režnju hipofize.

Klinefelterov sindrom: Najčešći razvojni defekt testisa

Klinefelterov sindrom nalazi se među najznačajnijim kongenitalnim primarnim hipogonadizmima i javlja se u oko jednog od 400 do 500 muškaraca. Uzrok je prisustvo dodatnog X hromozoma (karakteristika kariotipa XXY). Klinički nakon puberteta uočavaju se mali i tvrdi testisi, ginekomastija kod polovine pacijenata, produženi ekstremiteti, evnuhoidizam sa smanjenim mišićnim tonusom, tanka i suva koža, te odsustvo muške tjelesne dlakavosti. Penis je smanjen, a često su prisutni i mikrocefalija i mentalna retardacija. Ove osobe imaju povećan rizik za malignitete, kao i hemoproliferativna i autoimuna oboljenja. Dijagnostika pokazuje niske vrednosti testosterona, uz povišen FSH i ponekad LH. Semen je azoospermičan u preko 90% slučajeva. Terapija androgenima ublažava simptome hipoandrogenizma, ali ne popravljaju plodnost.

Germinativna aplazija (Castillo-Engeleov sindrom)

Ovaj sindrom predstavlja nerazvijenost ćelija koje proizvode spermatozoide, uslijed urođenih poremećaja ili posledica bolesti poput virusnih orhitisa i kriptorhizma. Pacijenti su sterilni, ali imaju normalne muške spolne karakteristike. Dijagnoza uključuje azoospermiju u spermatogramu, normalan hromozomski nalaz i izrazito povišen FSH. Terapija ne može ukloniti sterilitet, ali je moguća asistirana reprodukcija poput intrauterinog osemenjivanja ili in vitro fertilizacije sa donorskim spermatozoidima.

Anorhija: Izostanak funkcije testisa

Anorhija je urođeni potpuni nedostatak funkcije testisa (androgene i reproduktivne). Fenotipski su pacijenti normalni muškarci (46, XY), ali testisi nisu prisutni nakon rođenja. Kliničke manifestacije uključuju evnuhoidizam i sterilitet, dok su FSH i LH povišeni. Dijagnoza se potvrđuje ultrazvučnim pregledom i CT-om. Terapija podrazumijeva davanje androgena od puberteta radi sprečavanja simptoma, uz mogućnost primjene veštačke oplodnje zbog steriliteta.