Krabbeova bolest: Simptomi, dijagnoza i nasleđivanje progresivne cerebralne lipidoze kod djece

Šta je Krabbeova bolest?

Krabbeova bolest, poznata i kao galaktozil-ceramidna lipidoza, predstavlja progresivno cerebralno degenerativno oboljenje koje prvenstveno pogađa bijelu moždanu masu usled nakupljanja ceramid-galaktoze u lizozomima neurona.

Uzrok i nasleđivanje

Ova bolest se nasleđuje autosomno recesivnim putem. Njeni osnovni uzrok je nedostatak enzima beta-galaktozidaze, čiji nivo može biti potvrđen u leukocitima ili kožnim fibroblastima. Bez ovog enzima, mozgu se akumulira galaktozil-ceramid u koncentracijama i do sto puta većim od normalnih vrednosti.

Klinička slika i simptomi

Prvi simptomi obično se javljaju oko trećeg mjeseca života, kada dijete postaje razdražljivo i razvija hipertoničnost i konvulzije. Optička atrofija dovodi do sljepoće, a mentalni razvoj je ozbiljno ugrožen. U kasnijem stadijumu može se pojaviti opistotonus, karakterizirano grčenjem tijela unazad u obliku luka. Srednji očekivani životni vijek nije duži od tri godine. Postoji i kasna forma bolesti čiji se simptomi pojavljuju nakon druge godine života i koja ima blaži tok.

Dijagnoza i liječenje

Dijagnoza se zasniva na kliničkim nalazima i laboratorijskim testovima, a moguća je i prenatalna dijagnostika. Trenutno ne postoji etiološko liječenje. Terapija je usmjerena na ublažavanje simptoma i poboljšavanje kvaliteta života.