Mandibulofacijalna Dizostoza: Simptomi, Dijagnoza i Moderna Hirurška Terapija Francesketijevog Sindroma

Šta je Mandibulofacijalna dizostoza?

Mandibulofacijalna dizostoza, poznata i kao Francesketijev sindrom, predstavlja urođenu anomaliju koja zahvata kraniofacijalne strukture. Ova bolest nastaje zbog mutacije gena i nasleđuje se autozomno dominantnim putem.

Klinički prikaz bolesti

Sindrom se uglavnom pojavljuje unilateralno, dok je bilateralni slučaj ređi. Karakteristični simptomi uključuju hipoplaziju jagodičnih kostiju, maksile i mandibule, te karakterističnu poziciju jezika – hipoplaziju i retropoziciju. Pored toga, javljaju se otvoreni zagrižaj, retrogenija, smanjena masa mastikatornih mišića i rascep nepca.

U nekim slučajevima dolazi do atrezije spoljnjeg ušnog kanala ili odsutnosti uha, što povlači konduktivni gubitak sluha. Razlikuju se i specifični očni znaci uključujući antimongoloidan položaj kapaka i hipertelorizam, odnosno povećan razmak između očiju. Inteligencija obično ostaje nepromenjena.

Dijagnostički postupci

Dijagnoza se uspostavlja na osnovu detaljne kliničke slike i pregleda, kao i snimaka poput rendgenografije, kompjuterizovane tomografije (CT) i nuklearne magnetne rezonance (NMR).

Liječenje i terapija

Po rođenju, pruža se simptomatska terapija usmjerena na omogućavanje disanja i gutanja. Hirurški zahvati ciljaju na uklanjanje anatomskih deformiteta i korekciju estetskih problema kako bi se poboljšao kvalitet života pacijenata.