Methemoglobinemija: Simptomi, uzroci i efikasno liječenje nasljedne i stečene bolesti hemoglobina

Šta je Methemoglobinemija?

Methemoglobinemija je stanje kada je hemoglobin u oksidisanom obliku i ne može prenositi kiseonik. Može biti nasljedna ili stečena bolest.

Uzroci Methemoglobinemije

Nasljedna methemoglobinemija nastaje usljed nedostatka enzima ili mutacije koja stvara M-hemoglobin umjesto normalnog. Stečeni oblik nastaje uslijed izlaganja određenim otrovima i lijekovima poput nitrata, nitrita, anilinskih boja, fenacetina, sulfonamida, lidokaina i drugih hemikalija.

Klinička slika i simptomi

Methemoglobin ne može prenositi kiseonik u tkiva, što dovodi do simptoma manjka kiseonika. Ako nivo methemoglobina premaši 10%, javlja se cijanoza – plava boja kože i sluznica. Viši nivoi izazivaju glavobolju, slabost i osjećaj otežanog disanja. Nivoi iznad 80% nisu kompatibilni sa životom.

Nasljedni oblici

Deficit methemoglobin-reduktaze se nasljeđuje autozomno-recesivno i uzrokuje doživotnu cijanozu bez drugih simptoma. M-hemoglobini predstavljaju rijetke genetske mutacije koje izazivaju porodičnu cijanozu, obično bez drugih tegoba.

Dijagnoza

Dijagnoza se postavlja kod pacijenata sa plavom bojom kože i sluznica bez srčane ili plućne bolesti. Krv ima karakterističnu čokoladnu boju, a za identifikaciju vrste hemoglobina koriste se spektroskopija i elektroforeza.

Metode liječenja

Nasljedni oblik se liječi metilensko plavim i vitaminom C radi uklanjanja kozmetičke cijanoze. M-hemoglobinski oblik nije moguće liječiti. Teška stečena methemoglobinemija zahtijeva intravensku primjenu metilenskog plavog, koja značajno smanjuje nivo methemoglobina u roku od jednog sata.