Mukopolisaharidoza tip IV (Morquio sindrom): simptomi, dijagnoza i nemogućnost uspešnog lečenja

Šta je Mukopolisaharidoza tip IV (Morquio sindrom)?

Mukopolisaharidoza tip IV, poznata i kao Morquio sindrom, jedan je od sedam tipova mukopolisaharidoza. Ove bolesti predstavljaju nasledne, progresivne poremećaje usled nakupljanja kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima, usled nedostatka specifičnih enzima.

Nasleđivanje i klinička slika

Bolest se nasledjuje autosomno recesivno. Prvi simptomi se obično javljaju između druge i treće godine života. Za razliku od drugih sličnih bolesti, inteligencija je očuvana. Karakteristični su skraćeni trup, teško deformisan toraks sa isturenom grudnom kosti, deformiteti kolenog zgloba i labavost zglobova. Kompresija kičmene moždine može dovesti do zamora i nepravilnosti u početnim fazama, a u težim slučajevima i do kvadriplegije.

Rendgenski nalazi i prognoza

Na snimcima kičmenog stuba uočiće se spljoštena pršljenska tela i suženi intervertebralni prostori što je tipično za Morquio sindrom. Dužina života zavisi od težine deformiteta i kompresije kičmene moždine, sa smrtnim ishodom obično između 20. i 40. godine života.

Dijagnostika i pristupi lečenju

Dijagnoza se zasniva na kliničkim znacima, laboratorijskim analizama i rendgenskim snimcima, a moguća je i prenatalna dijagnoza preko kulture ćelija iz amnionske tečnosti. Do sada nije pronađeno uspešno lečenje, iako su sprovedeni različiti pokušaji.