Mukopolisaharidoza tip V: Kompleksna autosomno recesivna bolest sa blažim simptomima i važnom enzimskom terapijom

Šta je Mukopolisaharidoza tip V?

Mukopolisaharidoza tip V je jedan od sedam poznatih tipova mukopolisaharidoza, naslednih i progresivnih bolesti povezanim sa nakupljanjem kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima zbog nedostatka specifičnih enzima. Ova bolest se nasleđuje autosomno recesivno i karakteriše je deficit alfa-L-iduronidaze, enzima koji se nalazi na hromozomu 22.

Klinička slika i simptomi

Za razliku od nekih drugih tipova, kod MPS tip V mentalni razvoj je normalan, a telesne teškoće su blaže i sporije progresivne. Simptomi uključuju progresivnu ukočenost zglobova koja nije inflamatorna, deformacije kostura, srčane probleme, ponovljene infekcije gornjih disajnih puteva, povećanje jetre i slezine, zamućenje rožnjače i gubitak sluha. Bolesnici mogu doživeti odraslu dob uprkos ovoj bolesti.

Dijagnoza i lečenje

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih znakova, laboratorijskih i rendgenografskih nalaza. Prenatalna dijagnoza je moguća iz kulture ćelija amnionske tečnosti. Lečenje se sprovodi enzimskom supstitucionom terapijom pomoću humane rekombinantne alfa-L-iduronidaze i dodatnim suportivnim merama. Najefikasniji rezultati postižu se ako je terapija započeta rano, pre pojave trajnih oštećenja, što značajno poboljšava kvalitet i dužinu života pacijenata.

Specijalisti za pregled

Za dijagnostiku i lečenje mogu se konsultovati specijalisti pedijatrije i imonologije, kao i pulmologije i pneumoftiziologije, među kojima su prim. dr Jelena Tomić, prim. dr Vesna Veličković, spec. dr Gordana Petrović, spec. dr Nevenka Raketić, mr sci. med. dr Mirjana Dukić Jovanović, spec. dr Žikica Jovičić, prof. dr Sanvila Rašković, prof. dr Anđelka Stojković, prof. dr Tatjana Pejčić i prim. dr sci. med. Tatjana Radosavljević.