Mukopolisaharidoza tip VI (Maroteaux-Lamy sindrom): Simptomi, dijagnoza i savremena terapija za retku genetsku bolest

Šta je Mukopolisaharidoza tip VI ili Maroteaux-Lamy sindrom?

Mukopolisaharidoza tip VI, poznata kao Maroteaux-Lamy sindrom, spada u sedam prepoznatih tipova mukopolisaharidoza (MPS). Ove nasledne bolesti nastaju usljed nakupljanja kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima zbog smanjenje aktivnosti specifičnih enzima. Uzrok bolesti je autosomno recesivna mutacija gena koja smanjuje aktivnost enzima arilsulfataze B, što dovodi do taloženja dermatan-sulfata u tijelu.

Klinička slika i simptomi

Simptomi se obično pojavljuju u prvoj godini života, mada blaži oblici mogu početi i kasnije. Najčešće se javljaju prvi problemi sa lokomotornim sistemom, kao što su ukočenost zglobova i ograničena pokretljivost. Djeca razvijaju prepoznatljiv izgled lica: velika glava, izbočeno čelo, širok i nizak nos, mesnata uška i zadebljalo zubno meso. Česte su promjene na očima, uključujući zamućenje rožnjače, slabovidost i nagluvost. Otežano disanje, hrkanje, upale uva i infekcije gornjih disajnih puteva takođe su karakteristični simptomi. Problemi se javljaju i sa srcem, plućima, povećanim jetrom i slezinom, što još više otežava disanje i pokretljivost. Moguće su kile u području pupka i prepona, kao i mijelopatija zbog pritiska na kičmenu moždinu. Rast djece je usporen sa visinom ispod 150 cm u pubertetu. Važno je istaknuti da intelektualno djeca sa ovim sindromom uglavnom nemaju razvojnih teškoća i mogu pohađati redovnu školu.

Dijagnoza i metode ispitivanja

Dijagnoza se zasniva na kliničkoj slici, povećanom izlučivanju urinarnih GAG-a, kao i na nedostatku enzima arilsulfataze B u leukocitima ili kulturi fibroblasta. Takođe su značajni rendgenski nalazi, a prenatalna dijagnoza je moguća pomoću amnionske tečnosti.

Liječenje i terapija

Glavna terapija je enzimskom supstitucionom terapijom arilsulfatazom B, uz podršku simptomatskog liječenja. Kako bi se usporila progresija bolesti, naročito u okviru lokomotornog sistema, koriste se fizioterapeutski tretmani i redovne vježbe zglobova.