Mukopolisaharidoze (MPS): Uzroci, simptomi i najefikasnije terapije za Hurlerovu bolest

Šta su Mukopolisaharidoze (MPS)?

Mukopolisaharidoze su nasledne i progresivne bolesti karakterisane taloženjem kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizosomima zbog nedostatka određenih enzima za njihovu razgradnju. GAG su povezani sa proteinskom jezgrom i zajedno čine proteoglikane, koji su ključni za strukturu kože, hrskavice, kostiju, krvnih sudova, srčanih zalistaka, oka i drugih tkiva.

MPS I – Hurlerova bolest

Ova retka nasledna bolest nastaje zbog nedostatka enzima alfa-L-iduronidaze, što uzrokuje nakupljanje supstanci u ćelijama. Nasleđuje se autosomno recesivno. Prvi simptomi se javljaju između 6. i 8. meseca života, uključujući česte infekcije disajnih puteva, curenje nosa, upale uha, pojavu hernija i uvećanu glavu.

Do kraja prve godine usporava rast, trbuh se uvećava zbog hepatosplenomegalije, pojavljuje se torakalni gibus. Mentalna retardacija je uvek prisutna, a zglobovi gube pokretljivost. Deca često zapadaju u respiratorne i kardiovaskularne probleme, sa zamućenjem rožnjače i ukočenošću zglobova koja može dovesti do invaliditeta. Smrt nastupa najčešće oko desete godine.

Dijagnoza i lečenje

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih simptoma, laboratorijskih testova koji pokazuju povećano izlučivanje GAG u urinu i nedostatak alfa-L-iduronidaze u ćelijama. Takođe je moguća prenatalna dijagnostika iz kulture amnionske tečnosti.

Lečenje podrazumeva enzimski nadomak alfa-L-iduronidaze rekombinantnim ljudskim enzimom, uz podršku dodatnih terapija. Kod težih oblika razmatra se transplantacija koštane srži koja može značajno produžiti i poboljšati kvalitet života, naročito ako se terapija započne rano, pre nastanka nepovratnih oštećenja.