Multipla endokrina neoplazija: Simptomi, dijagnoza i efikasno liječenje tumora endokrinih žlijezda

Šta je multipla endokrina neoplazija?

Multipla endokrina neoplazija je nasljedno stanje koje uzrokuje razvoj tumora ili hiperplaziju u dvije ili više endokrinih žlijezda. Za razliku od MEN I, ovdje nije zahvaćen endokrini pankreas. Ovo oboljenje karakteriše prisustvo medularnog karcinoma štitaste žlijezde, feohromocitoma te hiperplazije paratireoidnih žlijezda, a u nekim slučajevima i neurogangliomi.

Uzrok i genetski prenos

Bolest se nasljeđuje autozomno dominantno, što znači da je potrebna samo jedna mutirana kopija gena da bi se bolest razvila.

Klinička slika multipla endokrine neoplazije

Najčešći znak je medularni karcinom štitaste žlijezde, koji u ranim fazama može biti asimptomatski sa očuvanom funkcijom štitaste žlijezde. Feohromocitom izaziva hipertenzivne krize, znojenje i tahikardiju. Hiperfunkcija paratireoidnih žlijezda dovodi do promjena na kostima i simptoma hiperkalcemije. Ganglioneurinom se prepoznaje po marfanoidalnom habitusu, sa dugim i tankim ekstremitetima, te prisustvu čvorastih i pločastih formacija na usnama, kapcima i jeziku.

Neurološki simptomi uključuju poremećaje senzibiliteta i motiliteta, kao i divertikuloze, stenoze i dilatacije. Usne su deformisane, a jezik uvećan. Promjene na očima obuhvataju vidljive kornealne nerve i mišićnu slabost.

Dijagnostika i liječenje

Dijagnoza se postavlja na osnovu detaljne anamneze, kliničkog pregleda, laboratorijskih testova, radioloških snimaka, biopsije i patohistoloških analiza.

Zbog malignog karaktera tumora, liječenje je uglavnom hirurško, dok se po potrebi primjenjuje i citostatska terapija.